Depresija. Autizam. Rak dojke. Alkoholizam. Dijabetes tipa 1. Bolest srca. Što ovi navodno imaju zajedničko? Mnoge web stranice o alternativnom zdravlju vole govoriti o navodnoj vezi između ovih stanja i gena tzv MTHFR — ali nema nepobitnih dokaza da veza doista postoji.
Ako niste upoznati s genom MTHFR, on je kratica za metilentetrahidrofolat reduktazu, enzim koji je tijelu potreban za obradu određenih tvari. A ako ne radi kako treba, mnogi ljudi misle da može uzrokovati razne zdravstvene probleme, poput onih spomenutih—ali ovo je krajnje pojednostavljen način razmišljanja o varijacijama MTHFR-a, a ja ću vam ga detaljnije raščlaniti .
Kao epidemiologu, ova tema mi nije nova. Ali čini se da tema varijanti i mutacija gena MTHFR zauzima trenutak u wellness prostoru.
Ja sam istraživač, pa pratim o čemu se priča na webu, na društvenim mrežama i na mjestima kao što su mamini forumi u vezi sa zdravljem i blagostanjem. I primjećujem da se razgovori koji izazivaju strah oko varijanti gena MTHFR svako malo ponovno pojavljuju.
auto sa slovom s
Vidim da se gotovo pojavljuju teme o varijantama gena MTHFR i navodnim zdravstvenim problemima koje one uzrokuju dnevno na nekim forumima koje pratim, kao i nove postove na blogovima na web-mjestima s prirodnim, holističkim wellnessom (koje bih definirao kao web-mjesta koja hvale medicinske tretmane koji se općenito ne smatraju dijelom glavne medicine) upozoravajući da je ključno testirajte se na potencijalnu abnormalnost MTHFR. I pretvara se u modernu igru telefoniranja.
Štoviše, brojna mjesta alternativne medicine čak nude proizvode kao što su posebni vitamini ili zdravstveni programi za osobe s varijantama MTHFR, pri čemu neki tretmani koštaju tisuće dolara. Brojni mediji također sugeriraju da je posjedovanje varijante gena MTHFR kontraindikacija za cijepljenje—i koriste ovu (neprovjerenu) tvrdnju da opravdaju izbjegavanje cjepiva.
Veliki problem? Ne postoje uvjerljivi ili konačni znanstveni dokazi koji bi to dokazali sve Varijacije MTHFR povezane su sa zdravstvenim problemima. Pa prije nego što se uopće zabrinete može li varijanta gena MTHFR utjecati na vas, evo što stvarno trebate znati o genu i ulozi koju ima u vašem cjelokupnom zdravlju.
Što je MTHFR gen i kako radi?
Kao što sam spomenuo, njegova normalna funkcija je proizvodnja enzima koji se zove metilentetrahidrofolat reduktaza u tijelu. Postoji nekoliko uobičajenih varijanti, ali nisu opasne.
Metilentetrahidrofolat reduktaza pomaže u obradi aminokiselina koje su građevni blokovi proteina. Točnije, metilentetrahidrofolat reduktaza pretvara aminokiselinu homocistein u drugu, metionin. Ovo je važan posao jer ako tijelo ne može ispravno obraditi homocistein, to može dovesti do nakupljanja homocisteina u tijelu, stanja koje se naziva homocistinurija, što može izazvati zdravstvene probleme. Ali doći ćemo do toga.
Postoji mnogo pojedinaca koji imaju varijantu MTHFR gena, što znači da postoji određena količina izmjena u DNK sekvenci koja čini taj gen. Ali uobičajena je zabluda da bilo koji količina promjene u DNK automatski implicira da će postojati zdravstvene posljedice povezane s tom varijantom.
Na primjer, puno ljudi ima dvije uobičajene varijante MTHFR: C677T i A1298C. Iako postoje druge varijante, ove dvije su najbolje proučene promjene u genu MTHFR i vrlo su česte u populaciji bijele rase, Charles inž , M.D., predsjednica osnivača Institut za genomsku medicinu na klinici Cleveland, kaže za SelfGrowth. Ona dodaje da su te varijante prisutne u otprilike 40 posto ljudi.
Dr. Eng ih također eksplicitno naziva varijantama, a ne mutacijama, jer potonje sugerira štetu, što se zapravo vrlo rijetko viđa kod osoba koje nose jednu od ove dvije uobičajene varijante. (Mnoge web stranice/forumi koriste ove pojmove naizmjenično, što je dio problema, ili ne navode misle li na pravu mutaciju ili govore o ovim uobičajenim varijantama.) Zapravo, imati jednu kopiju ovih varijanti t smanjiti aktivnost enzima. Razine homocisteina izmjerene su kod ljudi s [jednom od ovih varijanti], a razine homocisteina su normalne kod [tih] osoba, objašnjava dr. Eng.
Ovo je ključno kada se radi o ispitivanju kako uobičajene varijante MTHFR utječu na zdravlje osobe: pojedinac može ispravno funkcionirati čak i s razinom enzima nižom od normalne, sve dok ga ima dovoljno da obavlja svoj metabolički zadatak održavanja razine homocisteina unutar zdravog raspona. Dakle, većina ljudi s ovim uobičajenim varijantama nikada ne bi ni znala da ih ima bez genetskog testiranja, budući da nema jasnih fizičkih simptoma.
Nemamo konačna znanstvena istraživanja koja bi sugerirala da ove dvije varijante MTHFR uzrokuju zdravstvene učinke.
Do danas nema velikih, dobro osmišljenih epidemioloških studija koje dokazuju da bilo koja od ovih varijanti uzrokuje zdravstvene učinke koje ovi zdravstveni forumi obično povezuju s njima.
što znači ime julia
Uzmimo za primjer tvrdnju da varijante MTHFR povećavaju rizik od razvoja bolesti srca: neka starija istraživanja predložio da oni s određenom količinom C677T varijacije može biti izložen većem riziku — dok su mnogo novija, veća i bolje strukturirana istraživanja zapravo otkrila nema dokaza povećanog rizika.
A postoje tisuće studija koji idu naprijed-natrag ovako u vezi sa stotinama zdravstvenih stanja. Medijskim kućama, a time i potrošačima, lako se fiksirati na bilo kakve negativne rezultate, ali to širi brigu i netočne informacije o zdravlju kada definitivna znanost jednostavno ne postoji.
Postoji iznimka za koju je istraživanje dosljednije: neki ljudi s dva kopije C677T mogu imati povišen homocistein , a istraživanja pokazuju da bi mogli biti postoji rizik od rođenja djeteta s defektom neuralne cijevi . Ali opet, ta je kombinacija neuobičajena. A za osobe koje imaju povišeni homocistein (koji bi se utvrdio na početku trudnoće putem testa krvi), to se lako može izliječiti dodatkom folata i/ili vitamina B, a liječnik bi pomogao u usmjeravanju liječenja.
auto sa slovom v
MTHFR mutacije , s druge strane, može uzrokovati zdravstvene probleme—ali to je vrlo rijetko.
Što se tiče ljudi koji imaju pravu MTHFR mutaciju, što znači pogrešku gena dovoljno veliku da uzrokuje kliničke simptome? Izuzetno rijetko. Jednorozi, kaže dr. Eng.
Ozbiljna mutacija MTHFR implicira da mutacija čini enzim potpuno neaktivnim. postoje 40 ili tako nešto od ovih mutacija za koje znamo. Kod pojedinaca koji imaju jednu od ovih mutacija, nedostatak enzima koji uzrokuje rezultira potencijalno štetnim nakupljanjem homocisteina u tijelu, što dovodi do stanja tzv. homocistinurija . Ali opet, to nije slučaj s sve MTHFR varijante, samo ove ozbiljne mutacije. Procijenjeno 1 od 200 000 ljudi u svijetu imaju homocistinuriju, zbog mutacije MTHFR ili drugog stanja tzv nedostatak CBS-a .
Homocistinurija može dovesti do a broj zdravstvenih problema ako se ne liječi, uključujući kašnjenje u razvoju, napadaje i poteškoće s dobivanjem na težini ili mišićima. Budući da to mogu biti ozbiljni problemi, sve države u SAD-u pregledati dojenčad na homocistinuriju kako bi se omogućila rana dijagnoza i intervencije. Također, simptomi homocistinurije povezani s mutacijom MTHFR općenito su vidljivi (npr. napadaji, neurološki problemi). Iz ovih razloga, vrlo je malo vjerojatno da će netko sa simptomima povezanim s ovim klinički značajnim MTHFR mutacijama biti propušten ili ostati nedijagnosticiran. Dijagnosticirani slučajevi kasnije od djetinjstva su mogući , ali su neuobičajeni.
Dakle, što bi netko trebao učiniti ako je još uvijek zabrinut da ima MTHFR varijantu?
Budući da su ljudi s ozbiljnim mutacijama MTHFR rijetki i da ih je vrlo rijetko – i zato što genetsko testiranje može izazvati mnogo nepotrebne tjeskobe kod ljudi – trenutne smjernice mnogih profesionalnih organizacija izričito napominju da ne podržavaju testiranje MTHFR za svoje pacijente. Ovo uključuje Američki koledž medicinske genetike i genomike (ACMG), čije je smjernice usvojio Američka akademija obiteljskih liječnika ; the Društvo za majčino-fetalnu medicinu ; i Američki koledž opstetričara i ginekologa .
Čak i popularna tvrtka za genetsko testiranje 23andMe ne preporučuje ili ponuditi testiranje za MTHFR varijante. 23andMe navodi da, unatoč tisućama znanstvenih publikacija koje ispituju uobičajene varijante MTHFR, dokazi koji povezuju MTHFR s većinom ovih zdravstvenih stanja su neuvjerljivi ili proturječni. Tvrtka dalje savjetuje da ljudi ne bi trebali tumačiti svoje genotipove na uobičajenim varijantama MTHFR kao da imaju učinak na njihovo zdravlje.
Većina ljudi s uobičajenom varijantom MTHFR neće imati nikakve simptome. A sveukupni zdravstveni rizici povezani s uobičajenom varijantom toliko su mali (ili vjerojatno nepostojeći za mnoge ljude) da im također vjerojatno ne bi trebao nikakav poseban tijek liječenja. Jednostavno rečeno, imati MTHFR varijantu ne znači da trebate liječenje.
S tim u vezi, ako nemate simptome, ali ste još uvijek znatiželjni, umjesto da idete na genetsko testiranje (osim ako to stvarno ne želite, a to je vaš izbor), dr. Eng predlaže krvni test za provjeru razine homocisteina, što je pravi pokazatelj mogućih zdravstvenih problema. Jeftiniji je i može vam reći je li nešto klinički zapravo pogrešno. (Zapamtite: klinički značajne mutacije MTHFR gena pokazale bi abnormalno visoke razine homocisteina.)
Ako se ustanovi da su vam razine homocisteina abnormalno visoke, liječenje je također jednostavno i izravno: nadopuna folnom kiselinom. Povećanje unosa folata putem suplemenata u osnovi pomaže vašem tijelu da zaobiđe potrebu za enzimom metilenetetrahidrofolat reduktazom koji proizvodi gen MTHFR, i stoga smanjuje razinu homocisteina. Redoviti folat djeluje; ne treba vam ništa otmjeno, napominje dr. Eng. B vitamini poput B6 i B12 također se može preporučiti za neke ljude. Vaš liječnik može vam pomoći odrediti koji su tretman i suplementacija najbolji za vas.
Povezano:
- Sada možete testirati BRCA genetske mutacije kod kuće - ali trebate li?
- Imam rijetku, kroničnu kožnu bolest i uložio sam upitne dugove tražeći lijek
- Analiza vašeg mikrobioma vjerojatno neće učiniti ništa za vaše zdravlje
